于是,我决定自己把这件事弄个水落石出。
我说服父亲把我带到了一个医学图书馆,在那里我度过了许多时光来寻找答案。虽然我不知道如何才能在浩瀚的医学书籍中找到合理解释,但是一种坚定的信念在支撑着我。无奈之下,我决定夜以继日地读遍所有与铁元素有关的书籍,因为那时我所知道的只是 每次祖父献血时,体内都将会失去一部分铁。难以置信的是,我在书里居然找到了一种以前闻所未闻的遗传性疾病——血色病。后面 我们将更为详尽的讨论血色病,但是简单说来,这是一种体内铁沉积过多的疾病,最后当铁过度沉积时,会损伤胰腺和肝脏等器官, 因此这种疾病也被称为“铁过度沉积症”。某些情况下,如果铁沉积于皮肤,就会出现终年不褪的色素沉着。当时认为放血是治疗该病的最佳方法,因为这可以有效减少体内铁的储存量。至此,我终于找到了祖父喜欢献血的原委,尽管他一无所知,但他正用这种方式治疗他的血色病。
出于直觉,我意识到祖父的阿尔茨海默症和血色病间或许存在某种关联。既然铁沉积可以损伤其他器官,它会不会损伤大脑呢? 显然,不会有人把一个15岁孩子的推测当真。于是,我只能继续徜徉于图书馆,研究阿尔茨海默症,研究血色病,试图找到它们之间的联系。
数年后,当面临大学志愿选择时,我毫不犹豫地填报了生物学。我仍孜孜不倦地致力于发现阿尔茨海默症和血色病之间的关联。毕业后不久,我便得知血色病的基因已被精确定位,我想是追寻直觉之路的时候了。于是我推迟了医学院的学习(美国的医学院入学制度为:必须先取得大学学士学位才可以申请医学院),加入了一个专门研究自然科学的博士生研究项目,这个项目囊括了来自不同实验室、具有不同背景的研究人员和医生。经过三年并肩作战,我们终于找到了答案。虽然基因间的联系错综复杂,但我们发现血色病和某种类型的阿尔茨海默症间确实存在关联。
这一成功的发现让我喜忧参半。一方面我证实了自高中以来就有的直觉(同时为此获得了博士学位),但另一方面我的研究对祖父却毫无帮助。12年前,也就是罹患阿尔茨海默症5年后,他离开了我们,享年76岁。亲人离世的忧伤尽管难于抚平,但我知道这一发现可以惠及众人,这促使我毫不犹豫地继续投身到科学事业中。
在后面的章节中我们将要讨论到,与其他许多科学发现不同,我们的发现可能蕴藏着巨大的实用价值。在西欧的后裔中,血色病是最为常见的遗传病之一。如果你知道自己罹患了血色病,就可以采取一些简单易行的方法来降低血液内的铁含量,从而阻止铁沉积对全身器官的损伤,方法之一就是我的祖父自己发现的放血疗法。而如果你自己还不清楚是否患血色病,那么首先需要确认的是家族 成员中是否有血色病患者。如果的确如此,那么你就有必要进行一 些简单的血液检查以明确诊断。如果检查结果为阳性,那么你就要定期进行放血治疗,同时控制饮食。但是,不必担心,你完全可以在和疾病的和睦共处中正常生活。
我就是如此。
18岁那年,我第一次感受到了“疼痛难忍”的滋味,这让我立刻意识到或许我也和祖父一样患上了“铁过度沉积症”。检查结果毫无悬念———阳性!这一结果让我陷入沉思:它对我到底意味着什么?它怎么就找上了我呢?而最让我困惑的是,明明进化是优胜劣汰,为什么这样讨厌的基因还能代代相传?为什么进化还要让这 种基因持续存在?
引言 生命不息——进化是永恒的主题(2)
这正是本书关注的问题。
对基因的研究越是深入,我就越想知道“为什么”。为了解开疑团,我向来自世界各地的不同学科、不同背景的同事一一求教